Спеціальний аналіз крові новонародженого роблять виявлення найпоширеніших генетичних захворювань.
Джерело: pixabay.com
Скринінг новонародженого ще називають «п'ятковий тест» тому, що кров для аналізу беруть саме з маленької п'ятки, оскільки стандартні місця для забору крові у немовляти ще дуже малі. Важливість цього тесту полягає в тому, що рання діагностика захворювань значно підвищує шанс малюка на нормальне життя, а батьки знають, як правильно вирощувати дитину.
Коли беруть кров на аналіз
П'ятковий тест входить до переліку обов'язкових тестів для немовлят за рекомендацією ВООЗ. Кров для аналізу беруть у перші 10 днів життя малюка, але тут є нюанси – не рекомендується робити скринінг раніше 4-го дня життя малюка, оскільки підвищується ймовірність помилкового результату. Як правило, кров з п'яти беруть на 4-5 день у доношених малюків і приблизно на 7 день - у народжених передчасно або з малою вагою. Аналіз крові проводять до 14 днів, а якщо нічого не виявлено, то вам можуть і не повідомити про це, так що або просто заспокойтеся або візьміть телефон лабораторії.
При підозрі генетичні відхилення вам призначать повторний аналіз.
Fotolia
Які захворювання можна виявити
За допомогою тесту п'яти, точніше – скринінгу новонароджених, можна виявити навіть досить рідкісні генетичні відхилення, але в основному визначають 5 захворювань.
Муковісцидоз
Кістозний фіброз, або муквосцидоз, тяжке мультисистемне захворювання, причиною якого є генна мутація. При муковіцидозі відбувається порушення дихальної та травної систем дитини, а рання діагностика захворювання вкрай важлива – вчасно розпочата адекватна терапія дає значно підвищує шанс для дитини не стати інвалідом та прожити повноцінне життя.
галактоземия
При цьому генетичному захворюванні в дитячому організмі порушено роботу гена, який відповідає за вуглеводний обмін. Якщо точніше - галактоза, що міститься в молоці, не перетворюється на глюкозу і це дуже велика проблема. Нерозщеплена галактоза накопичується в організмі, що може призвести до інтоксикації, що загрожує розвитком розумової відсталості, сліпоти та проблем з печінкою. Лікування та спеціальна довічна дієта повинні бути призначені якомога раніше.
Адреногенітальний синдром
При цьому генетичному захворюванні відбувається надмірне вироблення гормонів кори надниркових залоз. За відсутності лікування відбувається порушення водно-сольового обміну в дитячому організмі, а зростання дитини припиняється після пубертату. Рання діагностика та гормональне лікування допомагають контролювати перебіг хвороби та дати дитині шанс на нормальне життя.
Джерело: GettyImages
Вроджений гіпотиреоз
Група захворювань щитовидної залози. Щитовидна залоза новонародженого не виробляє необхідну кількість гормонів, що може призвести до тяжких наслідків – від затримки розумового розвитку до недорозвинення кісток, суглобів, зубів та ін.
Фенілкетонурія
Порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну, що міститься в білкових продуктах, у тому числі материнському молоці. Причиною є відсутність необхідного для розщеплення амінокислоти ферменту. Нерозщеплений фенілаланін накопичується в дитячому організмі і може призвести до тяжкого ураження центральної нервової системи та розумової відсталості. Але ранній початок гормонотерапії допомагає повністю уникнути проблем.
Всі ці відхилення зустрічаються досить рідко, і важливо розуміти, що скринінг новонароджених це діагностична процедура, але це ще не остаточний діагноз. Якщо в крові малюка виявили відхилення, вас направлять до вузького фахівця, будуть проведені додаткові дослідження і тільки після цього діагноз буде підтверджений, або спростований, що так само трапляється нерідко.
