Тест з'явиться у продажу поки що лише на території Німеччини, Швейцарії та Австрії наприкінці серпня цього року.
Фірма-виробник нового перинатального тесту запевняє, що в 96% випадків за допомогою цього дослідження можна дізнатися, чи є ембріона генетичні відхилення в першому триместрі вагітності.
Тим не менш, далеко не всі вчені радіють такому відкриттю в медицині. Адже після того, як тест з'явиться в аптеках, може значно зрости і кількість абортів. Противниками нового методу діагностики є також і Міжнародна федерація організацій, що захищають права людей із синдромом Дауна, яка навіть збирається подати на розробників тесту до Європейського суду з прав людини.
Патологія у хромосомах
Синдром Дауна - це одна з форм хромосомної патології, при якій каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, а двадцять перша хромосома виявляється не в двох (як у нормі), а в трьох варіантах. У середньому на сьогоднішній день народжується одна з 21 дітей із синдромом Дауна, тому цей синдром є найпоширенішим генетичним відхиленням у дітей. Дослідження показали, що шанси народити малюка із синдромом Дауна збільшуються з віком майбутньої мами.
Нагадаємо, що до винаходу перинатального тесту визначити хромосомні відхилення у плода можна було за допомогою скринінгового тесту (УЗД + аналіз крові).
Цікавий факт
43-річна актриса Евеліна Бледанс близько чотирьох місяців тому народила первістка. Лікарі поставили хлопцеві діагноз – синдром Дауна. Але найцікавіше те, що ще в першому триместрі вагітності актрисі було відомо, що її майбутнє маля народиться з таким діагнозом. Проте жодні вмовляння медиків не змогли змусити Евеліну зробити аборт.
Так, за словами новоспеченої мами, її син Семен – найпрекрасніший і сонячний хлопчик у всьому світі, який нічим не відрізняється від інших немовлят. Акторка навіть відкрила для сина мікроблог у Твіттері, який веде від його імені та насолоджується кожним днем материнства.
Дівчата-мамульки, майбутні та справжні! Скажіть, чи ви робили неінвазивні пренатальні генетичні тести під час вагітності? Де?
Сама не робила. Про себе нічого не скажу. Але моя подруга робила неінвазивний генетичний пренатальний тест Prenetix http://prenetix.ru у медичному центрі Генетико. Її спрямовували на амніоцентез, оскільки був високий ризик народити «сонячну» дитину. Але все обійшлося. Від амніоцентезу відмовилася та пішла на це тест. Щаслива, дуже плакала. Від щастя.
А на якому терміні робила, не підкажіть?
Термін був не дуже великий, але й не маленький – 16 тижнів. Здавала вона спочатку потрійний тест, там прийшли погані результати. Вона дуже засмутилася. Її лікар навіть на УЗД не відправив, одразу на амніоцентез. А вона знайшла альтернативу і пішла до Генетика на Prenetix.
Дорого коштував цей аналіз? Говорять, що це недешево.
Ні, недорого. Подивіться на сайті компанії. Я сама робила неінвазивний пренатальний генетичний тест Prenetix. Мені ніхто його не призначав, нікуди не спрямовували. Сама вирішила собі, що зроблю. У роду є спадкові захворювання, було страшно. То вирішила здати та перестрахуватися.