Синдром Тернера це хромосомна аномалія, яка призводить до уповільнення росту та безпліддя.
Fotolia
У чому суть синдрому Тернера
До проблеми розвитку призводить порушення хромосомного набору, яке науково називають моносомією X-хромосоми. З невідомих вчених причин, при заплідненні зародок одержує на одну хромосому менше, ніж належить, і одна Х-хромосома залишається без пари. Жодного зв'язку з способом життя, віком чи здоров'ям батьків дитини вчені не виявили.
Читайте також: Синдром Дауна. Що потрібно знати
Подібна аномалія зустрічається лише у майбутніх дівчаток. У першому триместрі у плода з аномалією розвиток відбувається як завжди - формуються всі органи, у тому числі формується фолікулярний запас яєчників. Приблизно всередині внутрішньоутробного розвитку починається зворотний процес - інволюція первинних статевих клітин. До моменту виходу малюка світ її яєчники порожні, у них немає фолікулів.
В результаті порушено гормональне тло немовляти, а в майбутньому у такої дівчинки не розвиваються вторинні статеві ознаки.
Burda Media
Типові ознаки синдрому Тернера
Захворювання зустрічається досить рідко приблизно 1 випадок на 2000 дівчаток, що народилися. Моносомія по Х-хромосомі нерідко буває причиною викидня на ранньому терміні або хімічної вагітності. За спостереженнями медиків хромосомні аномалії у плода можуть виявлятися ще у внутрішньоутробному періоді - маму може мучити сильний токсикоз, постійні загрози викидня, передчасні пологи, проте все це можливо і при здоровій дитині.
Дівчинка з недостатньою хромосомою, народжується з маленькою вагою і зростанням, вона може трохи відставати в розвитку (хоча це зовсім не обов'язково), утруднений смоктальний рефлекс. Зовнішньо синдром Тернера проявляється набряками кінцівок, пов'язаними з лімфостазом, надмірною шкірою на шийці.
Типовим для синдрому Тернер є затримка зростання дитини. Хоча до 2-3 років такі діти ростуть майже нормально, але пізніше зростання припиняється і до 4-5 років стає помітно явна відмінність такої малечі від однолітків. Як правило, інтелектуально такі діти практично не відрізняються від здорових, можливе лише невелике утруднення щодо точних наук.
Дівчинка із синдромом Тернера не входить у пубертатний період, не відбувається ростового стрибка, як це належить і не починається розвиток вторинних статевих ознак – не росте груди, не з'являються волоски під пахвами та на лобку. Оскільки у яєчниках немає фолікулів, не відбувається вироблення статевих гормонів і не настають місячні до 14 років.
Крім характерного для всіх хворих маленького зростання та відсутності вторинних статевих ознак синдром Тернера може мати такі зовнішні прояви:
- Шия вкорочена і на ній надлишок шкіри
- Низький лоб, лінія волосся на потилиці занижена
- Короткі пальці на руках та ногах
- Погано ростуть нігті
- Велика кількість родимок на тілі.
Burda Media
Як діагностують та лікують синдром Тернера
На жаль, хромосомні аномалії лікувати поки що не навчилися, проте, за допомогою гормональної терапії можна забезпечити дівчинці повноцінне життя. Чим раніше поставлений діагноз і розпочато лікування, тим більше у дитини шансів на повноцінне і нормальне доросле життя.
Питання діагностиці синдрому виникає при виявленні типових ознак захворювання. Для виявлення захворювання та диференціації його від нанізму (карликовості), роблять аналіз крові та визначають стан каріотипу (хромосомного набору) дитини.
Перший етап лікування – стимуляція зростання дитини за допомогою гормональної терапії. Гормон росту вводять постійно, доки закриваються зони зростання кісток – це відбувається приблизно 15 років. Природно, що раніше розпочато терапія, то кращого ефекту можна досягти.
Після 14-15 років дівчинка має отримувати відсутні у неї жіночі статеві гормони. Замісна гормональна терапія проводиться довічно, до віку природно менопаузи. Медики кажуть, що при своєчасному лікуванні жінка з синдромом Тернера може виносити та народити дитину, щоправда, доведеться застосувати штучно запліднення донорською яйцеклітиною.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Кесарів розтин: 6 головних питань гінекологу
Три «ТАК» для здорової вагітності та легких пологів
