Кому та у яких ситуаціях має сенс проходити генетичні скринінги при вагітності.
Burda Media
Генетичні перинатальні скринінги першого та другого триместру не належать до обов'язкових обстежень і призначати їх можуть лише за підвищеного ризику для плоду вроджених вад розвитку. Важливо також розуміти, що генетичні скринінги не використовують для визначення терміну вагітності і виконувати їх необхідно в певні періоди.
Група ризику: коли скринінг необхідний
Перинатальний скринінг, якщо є така необхідність, проводять двічі – у першому триместрі на термін від 11 до 13 тижнів, та у другому триместрі – у 15-18 тижнів вагітності. Підставою для направлення вас на перинатальний гінетичний скринінг можуть бути фактори ризику:
- Вік. Якщо вам більше 35 років, з кожним роком збільшується ризик хромосомних збоїв у плода. Так ймовірність ураження плода синдромом Дауна різко зростає з кожним роком і в кілька разів вища, ніж у 25-річних.
- Генетичні захворювання у роду – у вас чи у чоловіка. Особливо часто відправляють на скринінг, якщо відхилення є у найближчих родичів – братів, сестер, батьків.
- Дитина з генетичним порушенням, що народилася від вашого партнера в іншої жінки, може стати приводом для призначення перинатального генетичного скринінгу.
- Якщо ви вже кілька разів були вагітними, але не змогли виносити малюка з невідомих (або відомих) причин.
- Скринінг можуть призначити, якщо у вас вже є дитина з генетичними відхиленнями, або ви перервали минулу вагітність у результаті показників генетичного скринінгу.
- Показом для генетичного скринінгу можуть стати результати першого УЗД
Burda Media
Як проводять перинатальний скринінг
У перинатальний генетичний скринінг входить два дослідження - УЗД та аналіз крові з вени на специфічні маркери.
1. Під час першого УЗД лікар уточнює термін вагітності та робить перші важливі виміри, зокрема:
- товщина комірного простору (це скупчення підшкірної рідини в ділянці шиї плода). Перевищення норми для першого триместру може вказувати на ризик синдрому Дауна.
- наявність носової кістки - тут дуже важливо, щоб дослідження проводили не дуже рано. На 11-13 тижні носова кістка має бути видна. При синдромі Дауна вона візуалізується.
2. Наступний етап - аналіз крові на рівень певних білків, що виробляються під час вагітності та є біомаркерами ймовірність розвитку хромосомних патологій. Але тут дуже важливо розуміти, що приводів для паніки, а тим більше для переривання вагітності поки що немає – причин таких змін може бути безліч, включаючи неправильно обчислений термін вагітності або похибку програми, яка обчислює рівень маркерів. Тим не менш, такі результати – привід ще більш уважно стежити за перебігом вагітності та пройти перинатальний скринінг другого триместру.
Важливо! Проходити обстеження необхідно на апараті експертного плану лікаря пренатальної діагностики зі статусом експерта та за програмами розрахунку ризику хромосомних порушень у плода, і рідко все це є в районній поліклініці.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Як нас обманюють лікарі-гінекологи: думка спеціаліста
Fotolia
Що важливо знати про генетичний скринінг
- Термін вагітності ніколи не ставиться за отриманими рівнями перинатальних біомаркерів. Максимально точний термін має бути визначений до аналізу крові, але бажано зробити його на день УЗД або через 1-2 дні максимум.
- Результати пренатального генетичного скринінгу – це лише визначення ймовірності можливого ураження плода дефектами нервової трубки та хромосомними порушеннями, але ніяк не діагностики цих станів.
- Після перинатального скринінгу другого триместру вас можуть направити до фахівця-генетика, який повинен розшифрувати дані та зважити ризики з урахуванням вашої особистої історії життя та вагітності, а також ситуацією з патологіями у вашій віковій групі та вашій місцевості.
- Результат аналізу крові повинен бути виражений на абсолютних числах і не у відсотках, у пропорції, наприклад ймовірність синдрому Дауна 1:500 або 1:5000.
Порада від Олени Березовської
Я раджу всім жінкам, які проживають на території колишніх країн Союзу, перед тим, як іти в лабораторію здавати кров на генетичний скринінг першого або другого триместру, зателефонувати до лабораторії та запитати:
1. Чи проводить ваша лабораторія комп'ютерне обчислення індивідуального ризику ураження плода синдромом Дауна та низкою інших проблем, на підставі рівня тих маркерів (речовин), які ви визначаєте в крові цим скринінгом?
Якщо відповідь «Так» – друге запитання:2. Як виявляється заключний результат такого дослідження, тобто. як звучить висновок?
Правильна відповідь: у вигляді пропорції, наприклад, один до такого числа. Якщо відповідь «Ні» або щодо заключного результату дрімучий ліс, не поспішайте витрачати гроші, а краще збережіть їх на щось корисніше. Джерело: doctorberezovska.com
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Аналізи для вагітних: що важливо здати у першому триместрі
Що таке TORCH-інфекції та чим вони небезпечні для плоду
