Амніоцентез - метод пренатальної (дородової) діагностики, що дозволяє з великою ймовірністю виявити складні захворювання, у тому числі і спадкові, у майбутньої дитини. Навколо цього аналізу багато лякаючих чуток, але ми не панікуватимемо, а розберемося, що з них правда, а що ні.
Джерело: Instagram @molyarina
- Що таке амніоцентез?
- Навіщо потрібна процедура?
- Коли амніоцентез показано?
- Строки проведення
- Протипоказання
- Підготовка до амніоцентезу
- Як проходить процедура?
- Контроль за самопочуттям
- Чекаємо на результати
Джерело: Fotolia
Що таке амніоцентез?
Малюк 9 місяців до свого народження росте і розвивається у навколоплідному міхурі, наповненому амніотичною рідиною. У її складі – поживні речовини та відходи життєдіяльності плода. Коли можливу патологію, яка загрожує життю дитини, неможливо виявити на УЗД або за допомогою інших аналізів, вагітність призначають амніоцентез. Цей медичний термін утворений від двох слів: «amnion» – плодова оболонка та «kentesis» проколювання (переклад з грецької).
Навіщо потрібна процедура?
Як відомо з назви, амніоцентез – інвазивна (проникаюча через шкіру чи слизові оболонки організму) процедура. Найчастіше суть її в тому, щоб через прокол (пункцію) дістатися амніотичної рідини, отримати навколоплідні води та проаналізувати їх на предмет можливої патології плода.
Крім того, амніоцентез застосовується:
- при багатоводді – для відкачування зайвих навколоплідних вод (так звана амніоредукція);
- для вливання в амніотичну порожнину ліків за необхідності;
- для введення спеціальних препаратів для штучного переривання вагітності у ІІ триместрі за медичними показаннями;
- для забору амніотичної рідини як складової сироватки з ембріональних тканин плода від 16 до 21 тижня (фетотерапія) – нею лікують багато захворювань;
- при фетохірургії – хірургічному лікуванні плода
Джерело: Fotolia
Процедура амніоцентезу призначається у випадках, коли існує ймовірність, що плод має серйозні проблеми, що загрожують його здоров'ю та життю, а УЗД або інші аналізи не дають чіткої відповіді, так це насправді чи ні.
Амніоцентез роблять, щоб розпізнати:
- спадкові захворювання;
- хромосомні патології, насамперед – синдром Дауна (загалом це близько 200 патологій);
- генетично обумовлені порушення обміну речовин (понад 60 різновидів);
- ступінь зрілості тканин плода;
- наявність внутрішньоутробних інфекцій;
- вади розвитку нервової тканини.
Коли амніоцентез показано?
Амніоцентез - процедура складна, і насильно вас робити її, звичайно, ніхто не змусить. Тим не менш, є ряд дуже чітких показань, коли вона не просто рекомендована, а потрібна. Це:
- несумісність крові плода та матері;
- хронічна внутрішньоутробна кисневе голодування (гіпоксія) плода;
- необхідність максимально точного визначення статі дитини ще до пологів;
- підозра на вроджені, спадкові захворювання, внутрішньоутробні інфекції;
- вік вагітної – старше 35 років;
- позитивні результати тесту на альфа-фетопротеїн, що свідчить про можливі дефекти нервової трубки плода;
- попередні вагітності закінчилися народженням дітей із патологією.
Джерело: Fotolia
Пройти процедуру амніоцентезу, безумовно, варто, якщо у членів сім'ї діагностувалися:
- хвороба Дауна;
- гемофілія;
- синдром Дюшенна;
- синдром Едвардса;
- синдром Тернера та Клайнфельтера;
- таласемія;
- фенілкетонурія та інші тяжкі спадкові захворювання.
Строки проведення
Джерело: Fotolia
Протипоказання
Їх не багато. Амніоцентез не призначається у таких випадках:
- відшарування дитячого місця, аномальне розташування плаценти;
- загострення хронічних захворювань;
- гострі урогенітальні інфекції;
- патології матки;
- загроза передчасного переривання вагітності;
- пухлиноподібні новоутворення у м'язових шарах матки;
- наявність післяопераційних рубців;
- порушення згортання крові у матері.
Гострі респіраторні захворювання теж потрапляють у цей список – краще дочекатися повного одужання, а потім відправлятися на процедуру.
При гепатитах С та В, ВІЛ-інфекції, інших інфекційних захворюваннях матері аналіз можна робити: ризик інфікування дитини мінімальний.
У разі категоричних протипоказань до проведення амніоцентезу лікар може запропонувати вам альтернативу – біопсія хоріону чи кордоцентез.
Підготовка до амніоцентезу
Тут усе просто. Вагітній жінці необхідно здати необхідні аналізи и пройти УЗД, за тиждень до проведення процедури припинити прийом ацетилсаліцилової кислоти и всіх препаратів, що містять її, за добу до амніоцентезу не можна приймати антикоагулянти. Крім того, батьки підписують згода на проведення цій процедури.
Джерело: Fotolia
Як проходить процедура?
Прокол околоплодного міхура роблять через передню черевну стінку. При цьому ведеться постійний контроль УЗД, щоб голка не пошкодила плаценту та плід. Іноді, дуже рідко, проводять пункцію через переднє склепіння піхви.
Загалом процедура безболісна. Для її проведення достатньо обробки місця уколу антисептиком та місцевою анестезією. Зрідка жінки відзначають неприємні відчуття під час проведення пункції – печіння, скорочення м'язів матки. Усього процедура займає кілька хвилин, обсяг отриманої амніотичної рідини – 3-30 мл.
Після процедури лікар обов'язково оцінює стан вагітної та плода, при необхідності – вводить лікарські препарати, наприклад, щоб запобігти кровотечі. Маніпуляція не вимагає госпіталізації, тому одразу після пункції можна вирушати додому.
Контроль за самопочуттям
Аналіз пройшов нормально і ви поїхали додому. Найчастіше амніоцентез проходить без ускладнень, проте проконсультуватися з лікарем необхідно у таких випадках:
- з'явилися тягнуть біль унизу живота і вони посилюються;
- місце проколу почервоніло та нагноилося;
- підвищилася температура тіла;
- з'явилися кров'яні виділення;
- якщо навколоплідна рідина з ранки підтікає через добу після амніоцентезу.
Джерело: Fotolia
Не можна не сказати про те, що в окремих випадках, але все ж таки наслідки амніоцентезу можуть бути негативними:
Якщо у матері негативний резус-фактор, перед аналізом їй роблять ін'єкцію Rho-гамма-глобуліну, щоб захистити владу від її антитіл. Приблизно в 2 випадках зі 100 це може спровокувати викидень.
Чекаємо на результати
Частина результатів буде відома через 2 дні, але повну відповідь на всі питання ви отримаєте приблизно через 2-3 тижні, оскільки в процесі дослідження потрібно вирощувати клітини, що отримані з амніотичної рідини, на живильному середовищі. А це потребує часу. Достовірність результатів становить приблизно 99,5%, тому лікарі призначають його, щоб точно переконатися у своїх підозрах чи їх безпідставності. Описувати форми відповіді у разі патології плода нема рації – вони індивідуальні для кожного. А ось якщо ваше маля генетично здорове, на бланку ви прочитаєте – 46ХУ (хлопчик) або 46ХХ (дівчинка). А от якщо підтвердиться синдром Дауна, то цифра буде 47 – до загальної кількості додасться зайва хромосома.
З огляду на результат аналізу лікарі вирішують, чи зберігати вагітність. Але навіть якщо жінка вирішила для себе, що народжуватиме в будь-якому випадку, знання ситуації дозволить підготуватися до появи в сім'ї особливої дитини.
