Специальный анализ крови новорожденного делают для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний.
![пяточный тест, скрининг новорожденных пяточный тест, скрининг новорожденных](https://www.moirebenok.ua/wp-content/uploads/2019/03/baby-1866623_640-600x399.jpg)
Источник: pixabay.com
Скрининг новорожденного еще называют «пяточный тест» потому, что кровь для анализа берут именно из маленькой пяточки, поскольку стандартные места для забора крови у младенца еще слишком малы. Важность этого теста состоит в том, что ранняя диагностика заболеваний значительно повышает шанс малыша на нормальную жизнь, а родители знают, как правильно растить кроху.
Когда берут кровь на анализ
Пяточный тест входит в перечень обязательных тестов для новорожденных по рекомендации ВООЗ. Кровь для анализа берут в первые 10 дней жизни крохи, но тут есть нюансы – не рекомендуется делать скрининг ранее 4-го дня жизни крохи, поскольку повышается вероятность ложного результата. Как правило, кровь из пяточки берут на 4-5 день у доношенных малышей и примерно на 7 день – у родившихся преждевременно либо с малым весом. Анализ крови проводят до 14 дней, а если ничего не обнаружено, то вам могут и не сообщить об этом, так что, либо просто успокойтесь, либо возьмите телефон лаборатории.
При подозрении на генетические отклонения вам назначат повторный анализ.
![пяточный тест, скрининг новорожденных пяточный тест, скрининг новорожденных](https://www.moirebenok.ua/wp-content/uploads/2015/07/archive_Fotolia_30131245_Subscription_XL.jpg)
Fotolia
Какие заболевания можно обнаружить
При помощи пяточного теста, точнее – скрининга новорожденных, можно выявить даже достаточно редкие генетические отклонения, но в основном определяют 5 заболеваний.
Муковисцидоз
Кистозный фиброз, или муквосцидоз, тяжелое мультисистемное заболевание, причиной которого является генная мутация. При муковицидозе происходит нарушение дыхательной и пищеварительной систем ребенка, а ранняя диагностика заболевания крайне важна – вовремя начатая адекватная терапия дает значительно повышает шанс для ребенка не стать инвалидом и прожить полноценную жизнь.
Галактоземия
При этом генетическом заболевании в детском организме нарушена работа гена, отвечающего за углеводный обмен. Если точнее – галактоза, содержащаяся в молоке, не преобразуется в глюкозу и это очень большая проблема. Нерасщепленная галактоза накапливается в организме, что может привести к интоксикации, чреватой развитием умственной отсталости, слепоте и проблемам с печенью. Лечение и специальная пожизненная диета должны быть назначены как можно раньше.
Адреногенитальный синдром
При этом генетическом заболевании происходит избыточная выработка гормонов коры надпочечников. При отсутствии лечения происходит нарушение водно-солевого обмена в детском организме, а рост ребенка прекращается после пубертата. Ранняя диагностика и гормональное лечение помогают контролировать течение болезни и дать ребенку шанс на нормальную жизнь.
![пяточный тест, скрининг новорожденных пяточный тест, скрининг новорожденных](https://www.moirebenok.ua/wp-content/uploads/2019/08/iStock-498548516-600x400.jpg)
Источник: GettyImages
Врожденный гипотиреоз
Группа заболеваний щитовидной железы. Щитовидная железа новорожденного не вырабатывает необходимое количество гормонов, что может привести к тяжелым последствиям – от задержки умственного развития до недоразвития костей, суставов, зубов и др. Своевременно начатая гормональная терапия не позволяет проявиться осложнениям.
Фенилкетонурия
Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, содержащегося в белковых продуктах, в том числе, материнском молоке. Причиной является отсутствие необходимого для расщепления аминокислоты фермента. Нерасщепленный фенилаланин накапливается в детском организме и может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости. Но раннее начало гормонотерапии помогает полностью избежать проблем.
Все эти отклонения встречаются довольно редко, и важно понимать, скрининг новорожденных это диагностическая процедура, но это еще не окончательный диагноз. Если в крови малыша выявили отклонения, вас направят к узкому специалисту, будут проведены дополнительные исследования и только после этого диагноз будет либо подтвержден, либо опровергнут, что так же случается нередко.