Очі – один із найважливіших органів чуття людини. Через них ми пізнаємо світ, читаємо, розвиваємось. У малюків із порушеннями зору спостерігаються затримки у розвитку. Та й у школі їм важче, зокрема у плані соціалізації. Ось чому генетика відіграє важливу роль, адже багато захворювань передаються спадково.
Джерело: freepik
Якщо про недуги, які нас турбують, ми знаємо, то про те, що можемо бути носіями хвороб, часто не здогадуємось. Як і про ймовірність їхнього проявлення у нащадків. Тож торкнемося сьогодні теми спадкових очних захворювань. Експертною думкою поділилася дитяча лікарка-офтальмолог медичного центру “Новий Зір” Тетяна Левицька.
катаракта
Існують очні хвороби, з якими вже народжуються. Наприклад, від батьків із вродженою катарактою діти нерідко успадковують ту саму патологію. Ба більше, цей ген можуть передати бабуся чи дідусь, бо батьки будуть носіями. Тож якщо в роду були вроджені катаракти, немовля потрібно відразу перевіряти на це захворювання. А ще побачити чи запідозрити помутніння кришталика можна внутрішньоутробно на скринінговому УЗД.
На жаль, вчасно не діагностована та не прооперована катаракта може призвести до інвалідизації. Щодо цього ситуація в Україні не найкраща: у державі проблеми із превентивними заходами, простими словами – із профілактикою.
З іншого боку, таке захворювання досить рідке – один випадок на 10 тисяч. Переважно воно вражає одне око. Виявити патологію можна лише після спеціального офтальмологічного огляду.
Джерело: freepik
Міопія
Поганий зір зараз дуже поширене явище. Дорослі мало дбають про своє здоров'я, вважаючи, що не бачити – чітко та ясно – це нормально. Тож не дивно, що й на проблеми із зором у дітей вони не звертають уваги.
Глобальною проблемою сьогодні є міопія. Вона буває вродженою, тобто дитина вже народжується з мінусовою рефракцією та поганим зором. Щоправда, таких випадків небагато, приблизно 2%. Зазвичай короткозорість виявляється у шкільному віці і прогресує до 18, рідше 24 років. Також існує патологічна міопія, яка може прогресувати усе життя.
Проте спадковість тут відіграє значну роль. Якщо в одного з батьків міопія, то ризик її розвитку у дитини втричі вищий, ніж у інших. Якщо ж у двох батьків – у 8 разів! Отже, генетично ми передаємо міопію. У будь-якому разі дитина може бути або носієм, або страждати на короткозорість.
Те, що немовля народилося без ознак міопії не означає, що хвороба не розвинеться у шкільному віці, у період активного зростання. Наші діти вже 3 роки поспіль навчаються дистанційно, постійно сидять за комп'ютерами та майже не гуляють на свіжому повітрі. А це всі фактори, що провокують зниження зору.
Так, у клініці “Новий Зір” відмічають значне поширення дитячої міопії. Ситуація загострилася вже у перший рік пандемії ковіду. У березні 2020-го дітей відправили на карантин, а вже у січні 2021-го у медзакладі спостерігався пік оглядів на короткозорість.
На щастя, зараз є різні способи коригування зору. Найперший і найлегший – це носіння окулярів. Хорошою альтернативою є контактні лінзи. Найефективнішими у світі вважаються жорсткі (ортокератологічні) нічні лінзи, які за 7-8 годин сну змінюють форму рогівки ока, що забезпечує протягом дня чітке зображення. Зручним методом корекції, що також припиняє прогресування міопії, є і м'які контактні лінзи. Проте слід пам'ятати, що у періоди активного зростання дитини можливе збільшення короткозорості.
Джерело: freepik
Далекозорість
З гіперметропією малюки народжуються, і це норма. Однак до 6-7 років вона повинна зникнути або може залишитись її зовсім маленький відсоток. Річ у тім, що діти з'являються на світ зі зменшеним розміром очного яблука, тому промінь світла фокусується не на сітківці, а за нею. Так і виявляється далекозорість.
Ось чому не варто тримати маленькі предмети перед обличчям дитини, щоб вона фокусувала погляд на них. Ось чому учні йдуть до школи з 6 років – не через розумовий розвиток, а через те, що організм має дорости до певних навантажень та вимог.
Далекозорість часто супроводжується косоокістю. Раніше її діагностували у віці трьох років. Дитина починала вивчати дрібні об'єкти, цікавитися книжками, лего, і зоровий аналізатор не витримував навантаження через велику плюсову рефракцію – так відбувалося закошення очей. Зараз це виявляють найчастіше, бо малюки сидять у гаджетах, які тримають на близькій відстані.
Далекозорість має спадковий характер. Щодо косоокості, тут думки фахівців розходяться.
глаукома
Цього захворювання офтальмологи бояться навіть більше, ніж катаракти. Адже порушення відтоку внутрішньоочної рідини призводить до необоротних змін. Через збільшення внутрішньоочного тиску дитина може втратити зір, і відновити його вже не буде змоги.
Однією із ознак хвороби є збільшений діаметр рогівки та розмір очей. Ці параметри мають насторожити педіатра чи офтальмолога під час огляду маленького пацієнта. У дітей переважно немає больових відчуттів – через підвищений внутрішньоочний тиск оболочки ока перерозтягуються, структури деформуються, страждає зоровий нерв.
Вроджена глаукома, на жаль, має спадковий характер. Крім того, вона може бути одним із симптомів певних синдромів, які передаються наслідково.
Джерело: freepik
Ністагм
Через мимовільні рухи очних яблук дитина не може сфокусувати погляд. Є різні види хвороби – горизонтальний, вертикальний, ротаторний ністагм, але результат один – у малюка бігаючий погляд. Вроджений ністагм часто є спадковим через дефектний ген, іншими причинами можуть бути порушення внутрішньоутробного розвитку, ураження центральної нервної системи. Якщо новонароджений після 4 тижнів не фокусує погляду на предмети, обов'язково повідомте про це педіатра чи офтальмолога.
Патологія сітківки
Однією з вроджених патологій є ретинобластома. Це онкологічне захворювання дітей молодшого віку. Найчастіше її виявляють до 3, рідше до 6 років і дуже рідко у старшогму віці. Якщо вчасно діагностувати хворобу і надати лікування, можна зберегти і життя малюка, і око як орган, і навіть поборотися за гостроту зору.
Патологія буває на одному або на обох очах – це зумовлено генетично. Отже, якщо в одного з батьків є ретинобластома, то й у дитини високий ризик мати таке саме захворювання. Іншою причиною може бути поломка гена RB1, розташованого біля довгого плеча 13-ї хромосоми.
Для виявлення захворювання робиться скринінг "Червоне око". Коли ми дитину фотографуємо, то під час спалаху ділянка зіниці стає червоною. Це норма. Та коли рефлекс є не червоним, а білим, обов'язково відвідайте офтальмолога для ретельної діагностики. Також на сьогодні це є скринінговим дослідженням у педіатра чи сімейного лікаря.
До патологій сітківки належить багато захворювань, наприклад, хвороба Штаргардта, ретиніт Коатса, абіотрофія сітківки. Переважно вони є від народження, але виявляються або прогресують у шкільному віці чи в період гормональних змін, пубертату. Їх важко визначити у немовлят, бо дитина ще не може пояснити, як вона бачить чи не бачить.
Важливість консультації генетика
Коли жінка вагітна, попередити патологію вже неможливо. Проте якщо батьки знають, що у них є тяжке офтальмологічне захворювання, на етапі планування сім'ї слід звернутися до генетика. Фахівець розповість про шляхи розв'язання проблеми та чи може він допомогти. Наприклад, у разі ретинобластоми лікар може запропонувати штучне запліднення, і ембріон буде без дефектного гена.
Природним шляхом, на жаль, ми не можемо усунути патологію очей у майбутньої дитини.
Джерело: freepik
Попереджений, отже озброєний
Є люди, які не здогадуються, що у них є проблеми з очима. Вони народилися з патологією, тому певні, що це нормально, бо не знають, як може бути інакше. Тож огляд у офтальмолога перед плануванням дітей є обов'язковим.
Майбутнім батькам треба бути максимально відвертими та попередити партнера про всі нюанси свого здоров'я. Лише тоді можна спільно вирішувати, чи готові ви до тих чи інших складнощів.
Дуже важливі профілактичні огляди дітей. Перший візит до офтальмолога краще пройти у віку 3–6 місяців. Потім рік. Якщо немає нарікань, то далі у 3 та 6 років перед школою. У разі підозри на патологію лікар рекомендуватиме відвідувати його раз на рік чи півроку для спостереження або ухвалення рішення щодо лікування.
Хірургічне втручання
Є патології, які потребують негайного втручання, практично від народження. Це патології сітківки та хрусталіка – все залежить від того, наскільки хвороба буде впливати на якість зору чи життя.
Так, якщо при катаракті кришталик не дифузно мутний і є достатня гострота зору, можна відтермінувати операцію, щоб краще розрахувати штучний кришталик на майбутнє. Однак і довго зволікати не слід: патологія заважає проходженню променям світла, через що може розвинутися амбліопія, синдром “лінивого ока”. А коли головний мозок не отримує інформації від враженого ока, він виключає його з процесу бачення, бо не вміє і не вчиться ним дивитися.
У разі ретинобластоми за кордоном існує практика передчасних пологів. Часто це захворювання виявляється внутрішньоутробно, і пухлина весь час росте. Чим більшою вона стає, тим менше шансів залишається зберегти око як орган. Тож ухвалюється рішення про передчасні пологи для швидшого надання лікування.
А от вади зору у дітей: міопію, далекозорість, астигматизм – лікують чи припиняють прогресування консервативно, за допомогою окулярів чи контактних лінз.
Завантаження ...
